「ヒトの変異 人体の遺伝的多様性について」を読んだ

ヒトの変異体を豊富な資料と、それらを追求した科学者のことも含めて記載した一般書。
良書だったし、最後らへんにあった「ただ知りたい」という欲求に共感したのでメモして残しておく。

遺伝的な相違はあらゆる人々の間に存在する。ではどのような相違があるのかを、私たちは見つけだすべきなのだろうか? 多くの科学者の答えは「ノー」だ。人間の集団間に存在するこのような肉体的な多様性は、単に「おもしろくない」ー研究に値しないと言って退ける者も入れば、おもしろいかもしれないが、それを取り上げようと考えるだけでも社会的な不正をもたらすので研究すべきではない、と主張する者もいる。彼らは、人種についての科学だけでなく、人種主義的科学が復活するのを恐れている。
だが私は、人間の多様性を生む遺伝子についてぜひとも知りたい。同じ村に住んでいる男女の間や、相手の大陸に足を踏み入れたことがない人たちの間に違いを生む遺伝子について知りたい。その理由の一部は、ただ単に知る喜びを味わいたいからだ。これは、イギリスの画家・詩人であるダンテ・ガブリエル・ロセッティ(1828-82)の絵画「ラ・ギルタンダータ」を見て、モデルのアレクサ・ワイルディングの赤毛があのように見事なのは、MC1R遺伝子が二個欠損しているからだ、とわかるのが嬉しいのと同じだ。この知る喜びはあらゆる科学から得られるものだが、この場合はさらに、これまでよく知られていたことなのに、まったくの不思議であったことがはっきり理解できたときの喜びも加わる。

前半に書いてあるようなリスク、分かるんだけど。
なんで違うか知りたいのよ。そういう欲求なの。

ヒトの変異―人体の遺伝的多様性について

アホ・バカ分布図 (のようなもの)、Twitterだとだいぶラクに作れそうじゃね?

@hiroking1975さんのつぶやきから、エントリ名のことを思ったり。
夏休みかなんかの自由課題とかにどーだろう?こういった分布図に出来そうな思いつきをサクっと形に出来るサイトを構築でもいいかもしんない。
アホ・バカ分布図がなにか?というのはこちらで。

Personalized genomic information: preparing for the future of genetic medicine

Personalized genomic information: preparing for the future of genetic medicine がちょっとおもしろかった。4人のgenome/genetics/cancer領域の科学者が答えてる。
のっけから一人だけ意見を異にするKari Stefansson博士が気持ちいい。
リップサービスではなく、現状をきちんと認識して説明している。
海外でのNature購読層がどんな感じか知らないけど、変に期待を持たせるような意見は誰も幸せにならない。
個人的にKari Stefanssonは写真の顔がこわいので好きではなかった(…)のだけど、幾つか彼の意見を読み、同意しているうちにむしろ好きになってきたな。ビジネスな頭になってしまった科学者かと思いきや、いやいや。
また科学者として突出しているなぁと思わせる部分は、社会と遺伝がせめぎ合う形を彼なりにイメージしているところ。その分野の先端を走る人なので、イメージが形成されてるのは当たり前なのだろうが、まっとうな事を言っている。かつ、deCODE Healthが立ち上がっていることは、イメージを現実に持ってくるのだ、という感じでdeCODEにも好意を持つようになってしまった。

とここまで言っておいてなんだけど、これ書いたの2月なんだよね…*1。
それからというもの23andMeもdeCODEmeもあまり良い話題がない。僕自身はこの手のビジネスが成功だった・失敗だったとか論じるつもりはサッパリない。しかし社会と遺伝の距離がちぢまっていくのを楽しみにしているだけにちょっとショック。

*1:よくある書きかけ放置

助成金の報告会に参加してきた

今年度、自分のしている研究に民間財団から助成金を頂いていて、今日は全12名が集まっての成果報告会 (at 川越) だった。

テーマがドンピシャだったのだろうけど、自分だけヒラ研究員であとはみんな教授という中で空気読まずにニコニコ成果報告してきましたよ!
質問も盛り上がったし、懇親会でもお声がけしてもらったりでありがたし。
ガチで研究をやっている少人数の集まりはいいものだ。

終了後、発表者の先生に誘われてドトールでさらに1時間ほどディスカッション。
昼から夜までで多少つかれたけど、ガチの先生方と触れ合えて自分も頑張れる気になれた良い一日だった。

あと懇親会で財団理事長に「先生、独身ですか! うちの娘どうですか?」と言われたんだけど、どう答えて良いのか分からなかったし。誰か教えて。

SNP Effect predictor

Exome sequenceなどで多くのvariantsが見つかるのだけど、それらがタンパク質に与える影響を知りたい時にどうするか? PolyPhenがよく用いられてるっぽいけど、UCSCのMLでEnsemblにもSNP Effect predictorというツールが加わったらしいのを知ったのでメモ代わりにコピペしとく。

Is there a tool or suggested method to determine how a particular SNP effects these residues?

Using the dbSNP track controls or the primary table itself,
Coding - Synonymous and Coding - Non-Synonymous
is an annotated for some of the data in this location:

snp130.func

http://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQdownloads#download1
http://genome.ucsc.edu/goldenPath/help/hgTablesHelp.html

You can also take any transcript (full or coding only),
swap in the variation, and use this tool to do a translation:
http://genome.ucsc.edu/ -> Utilities (left blue navigation bar) -> DNA Duster
http://users.soe.ucsc.edu/~kent/dnaDust/dnadust.html

We have another table/file to suggest:

snp130CodingDbSnp -- it has more detailed functional annotations provided by dbSNP

Another option is the SNP consequence tool in Ensembl.

On an Ensembl Location page:

http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/View?r=6:133017695-133161157

click on "Manage your data"

and select the SNP Effect predictor. This unsurprisingly works off
Ensembl Genes. The functionality is also available in the Ensembl API

GUIのR.appでラクに” <- ”を挿入したかったので、DefaultKeyBinding.dictでやってみたら出来た

Ctr+jで" <- "を挿入します。すいません、OS X限定です。
DefaultKeyBinding.dictを設定するとCocoaアプリでキーコンビネーションの挙動を設定できるのですが、テキスト挿入も出来るんですね。
以下のようにDefaultKeyBinding.dictを作ってやるだけでした。

[mako@Akari](1.47) cat ~/Library/Keybindings/DefaultKeyBinding.dict
{
// "^w"="deleteWordBackward:";
// "^j" = ("insertText:", " <- ", "moveWordBackward:");
"^j" = ("insertText:", " <- ");
}

GUI R.appよく出来てるけど、イチイチ" <- "と入力するのはあまりにアレでイヤだったので調べてみた、という流れ。

• 良い点

ラクに" <- "が入力できる。

• 悪い点

グローバルにアプリのキーバインドを上書き・後付けするので、アプリによっては既存のショートカットと被る。TextMateとかが該当する。

まあめったにR.app使わないんだけど…どうしても気に入らないので。。
DefaultKeyBinding.dictでググると日本語情報もあります。
設定すればEmacsのように複数のコンビーネションすら出来るはず。

参考になったのはココ。広範囲に書いてあってすげえ。
http://www.hcs.harvard.edu/~jrus/Site/Cocoa%20Text%20System.html

BioCのMLで"dbSNP - getting details of Pubmed ID for a SNP"というのがあったのでメモ

あるSNPが触れられている文献を「rsSNPidをクエリーにして、NCBI eUtilsでPubMed ID」をゲットする、というもの。

[BioC] dbSNP - getting details of Pubmed ID for a SNP

Hi,

I had a set of snp ids (e.g. 'rs11805303'). Is there any package that will let me access dbSNP database and return the Pubmed IDs of articles that have cited that particular snp id. For example, for 'rs11805303', it will return Pubmed IDs: 17554300,18533027,19522770

thanks!

Hi, Paul. There may be other ways to do this, but you could use
eUtils from NCBI to do this:

snp2linkedPubmed <-
function(id) {
 id = as.integer(id)
 if(length(id)!=1) stop("id should be an integer vector of length 1")
 require(XML)
 url = sprintf("http://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=snp&db=pubmed&linkname=snp_pubmed_cited&id=%d",id)
 doc = xmlTreeParse(url,useInternalNode=TRUE)
 return(as.integer(sapply(getNodeSet(doc,'//Link/Id'),xmlValue)))
}

# note that this uses the integer value of the rs
> snp2linkedPubmed(11805303)
[1] 19522770 18533027 17554300

As it stands, this function can take only 1 rs# at a time. If you
need to do this for many rs#, DO NOT simply use this in a large loop.
If that is what you want to do, then you will need to modify the
function to take in a vector of values and search in blocks, and then
parse the returned XML. If this is your intent, I can provide further
code.

MLでちょっといいなというポスト、ブクマに持っていきづらいのではてダに残す。