NBA::GWAS Further Readings
# 9/20 少し追加
# 9/1 当日のスライドをエントリ最後に追加しました
疾患の研究論文を読み漁ったので、ついでにブログに残してみる。
対象としたのは、GWAS (全ゲノム相関解析)、Missing Heritability (GWAS でつかめなかった遺伝寄与 = Missing heritability) が中心。
Rare variants は Genomic disorders を確立したけれども、多因子疾患ではどうなるのか?
今、疾患研究は GWAS と CNV が期待通りにいかなかったというターニングポイントを回って、aCGH/SNP array が築き上げた Rare variants が期待のバトンを握ったところか。
これに加わると期待されるのが次世代シーケンサーによる Rare variants の発見。 GWAS-identified locus の deep sequence、または脳・神経・精神疾患における Exome resequencing 的なアプローチ(?)に期待がかかっている、というところだろうか。
Pathway 解析なども読んだけど、遺伝学系の雑誌ではまだまだ。Missing heritability という GWAS で見えない遺伝率が探されるのと同じように、まだ見えてない関連遺伝子をこのレイヤーで探す需要はある。
Papers (mainly review)
Nature
Finding the missing heritability of complex diseases. - PubMed - NCBI
Missing heritability and strategies for finding the underlying causes of complex disease. - PubMed - NCBI
New England Journal of Medicine
Genomewide association studies and human disease. - PubMed - NCBI
Genomewide association studies and assessment of the risk of disease. - PubMed - NCBI
Ten years on--the human genome and medicine. - PubMed - NCBI
Genomic medicine--an updated primer. - PubMed - NCBI
An Updated Primer は Glossary とかあるレベル。初学者にはいいかも。
Journal of Human Genetics (日本の雑誌)
年表もあるし、小見出しがいちいちイイ感じ。
The pursuit of genome-wide association studies: where are we now? - PubMed - NCBI
CELL Leading Edge Essay
GWAS は終わった、というような論調で物議を呼んだ。
Genetic heterogeneity in human disease. - PubMed - NCBI
即座に2つの反論がついている。
異なる立場の考えが読めるのが良い。
Successes of genome-wide association studies. - PubMed - NCBI
Strategies for genetic studies of complex diseases. - PubMed - NCBI
Others
How to interpret a genome-wide association study. - PubMed - NCBI
Genome-wide association studies and beyond. - PubMed - NCBI
これも小見出しがいい。
Bioinformatics challenges for genome-wide association studies. - PubMed - NCBI
Others (Missing heritability に対する線形和)
On beyond GWAS. - PubMed - NCBI
Hints of hidden heritability in GWAS. - PubMed - NCBI
Estimation of effect size distribution from genome-wide association studies and implications for future discoveries. - PubMed - NCBI
Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height. - PubMed - NCBI
Others (Pathway related)
Prioritizing GWAS results: A review of statistical methods and recommendations for their application. - PubMed - NCBI
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. - PubMed - NCBI
Use of genome-wide expression data to mine the "Gray Zone" of GWA studies leads to novel candidate obesity genes. - PubMed - NCBI
Blogs and BioStar
How to read a genome-wide association study « Genomes Unzipped
Genomes Unzipped は最近できた group blog (centralized blog) でウオッチしていた遺伝系ブロガーが何人か集まって書いてる。出来たばかりだけどおもしろい。
Biology. Given that a GWAS has some firm results, there’s almost always some speculative comment about why these regions of the genome are important to this disease. Take this section with a grain of salt, since it’s surprisingly easy to dig up a paper published at some point in history to support almost any functional hypothesis!
http://biostar.stackexchange.com/questions/1988/good-gwas-papers-resources
タイムリーな質問で、良い回答だと思う。つか自分が50以上読んでまとめたものとほぼ同じ。つまりこの質問があと1週間早ければ…ｵｳﾌ
http://biostar.stackexchange.com/questions/2125/any-recommendations-for-statistcal-genetics-texts
教科書は僕自身良いものを知らないので一応。
Site Search | GenomeWeb
詳細はないが、研究者が思う一般的な疑問にQ&A形式で答えている。専門家が斜め読みするとおもしろい?
http://biostar.stackexchange.com/questions/142/mapping-snps-to-pathways
GSEA のような解析が Transcriptome から輸入されてきてる。
http://biostar.stackexchange.com/questions/778/exploring-snp-data
発表時に使った資料
Nba 100824
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ここで扱わなかったもの
- Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing
- Pharmacogenetics (Personalized medicine)
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