NBA::GWAS Further Readings

# 9/20 少し追加
# 9/1 当日のスライドをエントリ最後に追加しました

対象としたのは、GWAS (全ゲノム相関解析)、Missing Heritability (GWAS でつかめなかった遺伝寄与 = Missing heritability) が中心。
Rare variants は Genomic disorders を確立したけれども、多因子疾患ではどうなるのか?

今、疾患研究は GWAS と CNV が期待通りにいかなかったというターニングポイントを回って、aCGH/SNP array が築き上げた Rare variants が期待のバトンを握ったところか。
これに加わると期待されるのが次世代シーケンサーによる Rare variants の発見。 GWAS-identified locus の deep sequence、または脳・神経・精神疾患における Exome resequencing 的なアプローチ(?)に期待がかかっている、というところだろうか。

Pathway 解析なども読んだけど、遺伝学系の雑誌ではまだまだ。Missing heritability という GWAS で見えない遺伝率が探されるのと同じように、まだ見えてない関連遺伝子をこのレイヤーで探す需要はある。

Papers (mainly review)


Finding the missing heritability of complex diseases. - PubMed - NCBI
Missing heritability and strategies for finding the underlying causes of complex disease. - PubMed - NCBI

Journal of Human Genetics (日本の雑誌)

The pursuit of genome-wide association studies: where are we now? - PubMed - NCBI

CELL Leading Edge Essay

GWAS は終わった、というような論調で物議を呼んだ。
Genetic heterogeneity in human disease. - PubMed - NCBI
Successes of genome-wide association studies. - PubMed - NCBI
Strategies for genetic studies of complex diseases. - PubMed - NCBI

Blogs and BioStar

How to read a genome-wide association study « Genomes Unzipped
Genomes Unzipped は最近できた group blog (centralized blog) でウオッチしていた遺伝系ブロガーが何人か集まって書いてる。出来たばかりだけどおもしろい。

Biology. Given that a GWAS has some firm results, there’s almost always some speculative comment about why these regions of the genome are important to this disease. Take this section with a grain of salt, since it’s surprisingly easy to dig up a paper published at some point in history to support almost any functional hypothesis!

Site Search | GenomeWeb
GSEA のような解析が Transcriptome から輸入されてきてる。

Transcriptome Genetics with HapMap and RNA-Seq



  • Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing
  • Pharmacogenetics (Personalized medicine)
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