朝8:00

たまたま気づいたんだけど、JSNP が新たにデータ公開していた。イルミナですね。

# 2007年10月31日 第32回公開 日本人一般集団934人におけ515,286カ所のSNPの遺伝子型頻度を新たなデータセットとして公開します。このデータセットをJSNP550typedとして公開します。

# このデータセットは、理化学研究所遺伝子多型研究センターおよび東京大学医科学研究所より国内外の研究者に広く公開する目的で提供されました。試料収集、遺伝子型決定(genotyping)、バイオインフォマティクス、データの品質管理は、両機関の共同研究により行われました。
# 公開される情報は、イルミナ社製ビーズアレイ技術により作成されたDNAチップ(HumanHap550K)により解析されております。解析されたデータは種々の閾値により選別され、最終的に常染色体上の515,286カ所のSNPの頻度情報を公開しています。
# サンプル及び実験方法(JSNP550typed)
# 検索(JSNP550typed)および検索ヘルプ。遺伝子型(genotyping)結果表示の例
# 統合マップ(Integrated Maps)ブラウザにJSNP550typedのトラックを追加
# 謝辞
# この研究は、文部科学省の支援によって独立行政法人理化学研究所遺伝子多型研究センターと東京大学医科学研究所との共同でおこなわれたものです。

こういった形での全ゲノムシークエンスデータが揃ってくると、単一遺伝子疾患の証明に役に立ちそう。